新突破:产检可测罕见遗传病及妊娠并发症

编辑:小豹子/2018-10-09 15:23

  【...2017年08月31日讯】(...记者杰妮澳洲墨尔本编译报导凤凰彩票网(fh643.com))最近,墨尔本和美国两家临床实验室联合进行了一项创新性的.前染色体筛查检测,可帮助发现一些罕见的遗传疾病,并解释一些严重妊娠并发症(如流.和胎儿死亡等)的原因。

  据《时代报》报导,? 墨尔本默多克儿童研究所(Murdoch Children’s Research Institute)下属的非盈利组织——维州临床遗传服务中心(Victorian Clinical Genetic Services),和美国Illumina公司的北加州服务实验室(Northern California Services Laboratory)通过使用尖端的.前筛查检测凤凰彩票官网(fh03.cc)技术对9万名准妈妈的怀孕情况进行了检测,这是目前全球该类研究中最.的一个。

  目前,孕妇已经有机会接受一种非侵入性.前测试,从怀孕10周开始就可检测出如唐氏综合症(Down syndrome,也称先天愚型),准确率高达99%。

  之前,该检测方.只能针对最常见的三染色体性(trisomies)遗传疾病进行检测,这类遗传疾病患者某一对染色体有三条,而不是正常的两条;并且,这种传统检测主要关注三到五对特定的染色体。

  在此次重.医学突破中,研究人员扩.了传统的非侵入性.前血液检测的范围,最多可检测到24对染色体(正常人有2凤凰彩票官网(fh03.cc)3对),以发现一些罕见的遗传疾病。

  维州临床遗传服务中心生殖遗传学主任佩蒂尔(Mark Pertile)博士说:“通过扩.非侵入性.前检测的范围,涵盖所有的染色体,可以为女性提供前所未有的孕期健康状况信息。”

  佩蒂尔说,研究发现,一些染色体的缺失或额外复制会导致严重的妊娠并发症,包括流.、胎儿生长受限和自发性胎儿死亡。在某些情况下,只有胎盘受到罕见的三染色体的影响,胎儿并没有受到影响,但这仍会影响胎儿的正常发育。

  在孕妇怀孕期间,遗传物质会通过胎盘进入母亲的血液。这类遗传物质可以通过非侵入性.前检测被凤凰彩票网(fh643.com)检查出来,提供妊娠健康状况方面的信息。

  佩蒂尔说:“这将帮助医生监测有严重并发症风险的孕妇,并帮助解释为什么一些孕妇会流.。”

  他说,医生们还可以利用这一检测技术确定染色体状况,监测胎盘的运作情况,以最.限度地降低母婴面对的风险。

  目前,默多克儿童研究所是澳洲唯一一家可以进行这种筛查检测的机构,每年可为.约1.5万名妇女提供检测。佩蒂尔博士希望在未来几年内能够为更多人提供服务。

  责任编辑:李欣然